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Tmie基因突变如何引起耳聋?

日期:2014-11-25 00:00:00

科学家在斯克里普斯研究所(TSRI)发现了一个对于听觉至关重要的基因,并揭开了耳聋的原因,提出了新的治疗途径。

 

这项新的研究发表在Neuron杂志上,研究证实Tmie基因突变如何可引发出生时的耳聋。耳是一个复杂的机器,其将机械声波转变成大脑处理的电信号。当声波进入人耳朵,内耳毛细胞不平坦的端部(纤毛)被推回。这一移动变化引起连接该纤毛蛋白(纤毛尖端细丝链接蛋白质)产生张力,并通过离子通道将信号发送到大脑。

 

将机械力转换成电活动的过程称为机械传导,对其仍有许多未解之谜。在这种情况下,研究人员对于有关信号机械传导是不了解的。为了研究其中未知的成分,研究人员在新研究中创建了潜在影响传导的数千个基因库。该小组花了半年时间筛选基因,分析基因生成的蛋白质与纤毛尖端细丝链接蛋白质的相互作用。最终,研究小组发现一种基因TMIE,其生成的蛋白TMIE与纤毛尖端细丝链接蛋白质相互作用,在电信号机械传导过程中起重要作用。

 

这一发现回答了神经科学的长期问题。科学家早就知道,TMIE基因突变可能会导致耳聋,但他们不知道为何突变会造成耳聋。研究人员培育出了缺乏TMIE基因的小鼠,他们用电生理技术检测了小鼠的毛细胞,发现没有TMIE后,毛细胞刺激后没有电信号产生。机械传导电流消失,鼠是完全失聪的。

 

在第二个实验中,研究人员重新引入TMIE到出生时已经聋的老鼠中,发现电信号被恢复。研究领导者Müller说:下一个挑战是要找出复杂机械传导系统中的各个组件在毛细胞中是如何形成的。大家也想了解这些蛋白将机械信号转换成电信号的生物物理原则。

 

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