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染色体破碎或可导致罕见免疫疾病患者自愈

日期:2015-02-09 00:00:00

近日,一篇发表在国际杂志Cell上的研究论文中,来自美国国立卫生研究院的研究人员通过研究表示,一种名为染色体破碎(chromothripsis,音译)的现象或会使得先天性骨髓粒细胞缺乏症(WHIM综合症)患者发生自愈。WHIM综合症是研究人员在1964年首次发现的一种疾病,患者因机体免疫细胞,尤其是抵御感染的中性白细胞失去功能而导致感染及癌症不断复发,从而使得机体病原体或癌细胞进入骨髓及血液中;2003年时研究人员鉴别出了一种名为CXCR4的基因的遗传突变或许和该病的发生直接相关。

 
文章中,研究者对一名女性及她的两个孩子进行了相关研究,这三名个体被诊断为WHIM综合症;患者母亲表示,她是在30岁的时候发现机体的疾病症状消失了,这就意味着对于如今的她而言,她的疾病症状消失已经将近有20年了。这项研究中研究人员表示,染色体破碎或许是导致WHIM综合症患者自愈的原因,如此严重的改变通常会促进细胞死亡,除非赋予细胞一种强大的生存优势,但这往往是在某些癌症中才会出现的现象。染色体的破碎会引发病人机体的CXCR4突变基因出现随机及意外的剔除;同时研究者推测,缺失CXCR4突变基因的干细胞会存活而且最终会使得患者机体的中性白细胞再生并且恢复正常功能。
 
本文研究首次发现染色体破碎或许还会引起患者疾病的积极结果,当前针对WHIM综合症并没有被批准的疗法,但研究者目前正在评估药物普乐沙福在临床中治疗WHIM综合症的作用,目前结果比较乐观;后期研究者将会以本文研究为基础来有效改善患者的骨髓移植,即将自愈患者供体的干细胞移植入受体机体中来达到疾病自愈的目的。
 

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