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想知道你的遗传命运吗?

日期:2015-03-12 00:00:00

你想知道你和你的孩子是否有遗传癌症的风险吗?你想知道你和你的孩子们是否存在患心血管疾病的风险,是否携带阿尔茨海默病的相关基因吗?即使这些疾病可能在几十年内都与你不相关或者至今没有治疗方法。只需取少量血液或唾液,通过全基因组测序的方法就能使你获得你想知道的那些问题的答案,在一项研究中,有超过一半的父母表示,他们不仅对这项技术在自身上的应用感兴趣,也希望对他们的孩子应用全基因组测序技术,来预测疾病的患病风险。在所有的调查人群中,母亲们和那些最小的孩子存在两种以上健康状况的父母明显对全基因组测序技术更感兴趣,而那些具有保守的政治意识形态的父母却对这一技术非常不感兴趣。这些发现都在线刊登在Public Health Genomics杂志上。

 
来自密歇根大学C.S.Mott儿童医院的 Beth Tarini指出:"随着基因测序越来越快速,也越来越便宜,大家希望这项技术能够更加频繁地应用在临床和自由市场。大家想知道什么因素会影响病人对这项检测的需求,特别是父母们。"这项研究发现在调查的人群中,其中包括父母和尚未成为父母的人,有大约59%的人对基因组测序感兴趣,接近62%的父母表示对自己的DNA进行测序感兴趣,58%的父母表示对他们的孩子进行基因组测序感兴趣。而在未来五年里有生育计划的人明显对基因组测序更感兴趣,但这一现象并没有出现在已经成为父母的人群中。研究人员推测这可能是由于已经拥有一个健康孩子的父母对他们自己的基因构成更有信心。
 
全基因组测序是检测一个人的DNA组成的实验技术,能为预测未来发生疾病的风险提供有效信息也可用于疾病诊断。目前,这项技术主要用于为已经存在一些疾病症状但尚未确诊的病人找出发生疾病的医学原因。研究人员指出,虽然测序能够预测一系列罕见病和可预防疾病的发病风险,但大家对于该技术提供的信息的准确性以及这项技术对病人疾病诊断到底有多大用处仍存疑虑。Beth Tarini告诉大家说:"基因测序只是一项给你许多数据的检验技术,但关键在于细节分析。首先,对数据的解读非常具有挑战性,因为大家并不能完全知悉所有数据意味着什么。其次,即使你能够说明这些数据,你也可能对这些说明手足无措,比如你可能发现你有患前列腺癌或糖尿病的轻微风险,但不能确定你一定会发生这两种疾病或在近期会患上这两种疾病,然后呢?"
 
除此之外,应用基因测序技术同时还存在伦理问题--比如隐私。父母可能对检测他们孩子的基因组感兴趣,提早发现疾病风险,但可能这些疾病直到孩子成年才会显现,比如乳腺癌。这些问题可能要到他们的孩子年纪足够大,足以应对这些问题才能够知悉。"大家希望大家的父母能够对自己的健康状况更加关心。但对于基因测序帮助人们了解疾病风险的价值问题仍存在很大争议,特别是对孩子们来说。"来自密歇根大学医学院的Daniel Dodson说道。"大家希翼大家的数据能够帮助临床医师引导他们的病人了解基因测序技术,同时帮助病人的家属做出明智的健康决策。"
 

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