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Cell Reports:科学家发现天使综合症相关蛋白

日期:2013-08-05 00:00:00

天使综合症又称快乐木偶综合征或安格曼综合症,患者表现为自闭,智力低下,运动功能异常等。近期科学家在小鼠模型中发现了一个蛋白与该疾病相关。该研究发表在近期的Cell Reports杂志上。

该研究的领导者之一是纽约大学神经科学中心的Eric Klann教授,Eric Klann教授称,大家发现一个蛋白突变导致了天使综合症,该发现不止这天使综合症方面有重要意义,同时也对其他发育方面疾病有提示作用。

之前关于天使综合症的研究表明小鼠模型同样具有和人一样的大脑功能异常,包括认知功能异常等。Klann博士的前期研究指出该疾病的可能机制是Na/K-ATPase亚基的过表达。

在本研究中,编辑假设如果降低Na/K-ATPase亚基可以提高天使综合症小鼠模型的认知功能。

为了验证该假说,科学家采用了不同检测认知功能的行为范式,如水迷宫检测空间记忆,恐惧记忆用来检测相关性学习等。科学家检测了四种类型的小鼠:正常小鼠,AS模型小鼠,Na/K-ATPase水平减低的小鼠和具有天使综合症且Na/K-ATPase表达水平减低的小鼠。

水迷宫测试总,小鼠需要找到水下一个平台并站在平台上面,才能保证小鼠安全。科学家发现AS小鼠需要很长的时间才能学会这个任务,而AS且 Na/K-ATPase亚基水平减低的小鼠学习速度和正常小鼠相似。接下来科学家将水迷宫中的平台拿掉,检测小鼠花多长时间在原来平台区域寻找平台,发现正常小鼠和AS且Na/K-ATPase亚基水平减低的小鼠在原平台区域搜寻的时间相似。而AS小鼠不记得平台的位置。

在恐惧记忆实验中,科学家将小鼠放置与一个能够电击小鼠脚部的区域,之后再将该小鼠放到相同的区域,检测该小鼠是否能够回想起之前的电击记忆。

该实验结果与水迷宫结果相似,正常小鼠和AS且Na/K-ATPase亚基水平减低的小鼠都鞥能够回想起电击过程,表明该小鼠学习记忆功能正常。而AS小鼠学习功能是异常的。

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