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研究揭示囊性纤维化中基因突变的良性与恶性

日期:2013-08-27 00:00:00

8月25日Nature Genetics杂志上公布的一项研究搞清楚了囊性纤维化(CF)中哪些基因突变是良性的,哪些是有害的。

虽然已经报道过囊性纤维化(CF)中设计1,900个基因发生错误,但目前还不清楚有多少基因突变是真正对遗传性疾病做出贡献的。

为了弄清楚,研究人员已经将已知CF致病的突变基因从22增加到127个。Garry Cutting教授称:由于并非所有的基因突变引起疾病,在对CFTR基因两个拷贝的DNA测序后,发现一个基因异常不会告诉大家你是否是一个CF携带者,除非大家知道该异常是否会导致CF。

超过四分之一的被发现携带CFTR突变的夫妇双方都想知道是否他们的基因突变会影响到他们的后代,直到这个新工作,现在的比例下降到9%。CF是最常见的,致命的,隐性遗传疾病,主要影响白种人,在全球拥有约70,000至80,000例。

当分别继承来自父母的缺陷CFTR基因的两个副本后,孩子的身体不能够创建有作用的CFTR蛋白,导致黏液增厚,阻塞肺部和消化系统。现代治疗疏通肺和其他治疗能使得患者生存到成年,但大多数仍然会过早死亡。

虽然针对性的特定突变只存在于4%的CF患者中,但制药企业已经设计针对导致其他基因突变的突变体蛋白的药物。Patrick Sosnay医学博士说:这些自然发生的基因突变,给予大家越来越多的有关疾病非常重要的信息。

团队研究包含近40,000名CF患者遗传信息数据库,然后检查数据库中发生频率至少为0.01%的159个突变。研究小组分析了CFTR蛋白的每个突变,以确定它的临床意义及其影响。

评估每一个突变对患者健康的影响,首先检查携带每一个特定基因突变的患者汗液中的盐分浓度数据。CF会导致汗水中出现不寻常的大量的盐。然后该小组分析每个遗传错误如何影响CFTR基因生成的蛋白质。突变中的八十个将防止任何CFTR蛋白的产生,其余77个突变在细胞中进行了生化测试。

此数据已经被CF医生使用,以帮助诊断、完善新生儿筛查。他的团队也继续分析数据库中那些频率小于0.01%的突变,并已发现有49多个会导致CF。

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