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Clin Cancer Res:解码胃肠道间质瘤完整基因组

日期:2013-09-13 00:00:00

胃肠道间质瘤(GIST)是比较少见的胃肠道肿瘤类型之一,两个关键基因突变可导致胃肠道间质瘤,但有人认为,其他迄今未知的基因,也在胃肠道间质瘤中发挥作用。

近日,MedUni Vienna的研究人员已经成功地解码胃肠道间质瘤的整个基因组成,而不仅是单个基因。

研究人员采用新一代测序技术,识别遗传物质的基因变化,分析整个遗传物质(外显子组)。但一个特殊的挑战是:这些测序操作通常分析肿瘤成千上万个基因突变,但不能明确哪些是具有重要意义的基因突变。

然而,基因组测序方法结合其他几种基因高通量分析方法,研究人员已经能够获得10个新的具有生物学意义的基因,这些基因在胃肠道间质瘤中经常发生突变,大多数以前一直没有相关的资料报道与恶性疾病有关。

例如,MAP激酶通路中的突变,MAP激酶通路是许多参与细胞生长和细胞程序性死亡的重要信号通路。对于这些新发现基因中的三个,MedUni Vienna研究人员甚至已经能够证明其前所未知的直接的临床意义。

Birner说:研究结果使大家能够对GIST的生物学产生完全新的见解,继而可能导致新的治疗途径。研究结果已经被发表在Clinical Cancer Research杂志上。

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